Žmogaus mąstymas paveikia genus

„Genetiko dar­bas lei­džia prisili­esti prie būsimą gyvy­bę den­giančio paslap­ties šydo, tači­au nereikia pamiršti, kad geneti­ka ir bioeti­ka visa­da turi eiti koja kojon. Tik tokia human­izuo­ta med­i­c­i­na yra visavertė“, – įsi­tik­inęs klinikos „InMed­ica Alfa“ gydy­to­jas genetikas doc. dr. Danielius Ser­ap­inas.

– Prieš tre­jus metus pir­ma­sis Lietu­vo­je pradėjote taikyti nau­jus gene­tinius tyrimus – NIPT, lei­džiančius prog­nozuoti vaisi­aus sveikatos būk­lę. Ar jau yra dar pažanges­nių būdų aptik­ti gene­tinius pažei­dimus?

– Ino­va­toriš­ki tik­slieji nėščiųjų tyri­mai vaisi­aus genetines lig­as lei­džia nus­tatyti beveik šim­tapro­cen­tiniu tik­slu­mu. Ankstes­nių nein­vazinių tyrimų patiki­mu­mas siekė 60–85 pro­cen­tų. Pasauly­je prieš ketverius penkerius metus pradėti taikyti NIPT tyri­mai lei­džia nus­tatyti, ar vai­sius neturi daž­ni­au­si­ai pasitaikančių chro­mo­so­minių ligų – Dauno, Edvard­so, Patau sin­dro­mo, taip pat – Terne­r­io ir triploidi­jos sin­dro­mo.

Tači­au šian­di­en šio­je sri­ty­je į priekį pasistūmė­ta dar labi­au. Dabar iš mamos krau­jo gal­i­ma nus­tatyti net smulki­au­sius chro­mo­somų sutrikimus. Tai lei­džia diag­nozuoti tokias lig­as kaip Prade­rio-Vilio, Angel­mano, Di Džordžo, „Katės kni­auki­mo“ sin­dro­mai. Šių metų Pasaulini­ame genetikų kon­grese paskelb­ta, kad jau pradėti atlik­ti tyri­mai, prak­tiškai leisiantys aptik­ti visas genetines lig­as – ir rau­menų dis­trofi­ją, cistinę fibrozę ir kt.

– Tači­au vien nus­tatyti genet­inę ligą neužten­ka. Kaip įmanoma padėti tokio liki­mo poroms?

– Deja, dalies gene­tinių ligų gal­imy­bės pako­reguoti nėra. Tači­au aptikus smulk­ius chro­mo­somų trūku­mus, gal­i­ma laiku suteik­ti pagal­bą. Tok­ių gene­tinių pažei­dimų pasek­mės daž­ni­au­si­ai išryškė­ja tik apie trečius ar ketvir­tus vaiko gyven­i­mo metus. Todėl iškart iman­tis pre­vencinių priemonių ir pradėjus taikyti gydymą gimu­si­am kūdik­iui įmanoma užkirsti kelią ligų pasireiškimui vyres­ni­ame amži­u­je arba bent gerokai pris­lop­in­ti jos simp­to­mus. Kiekvien­as atve­jis labai indi­vid­u­alus.

– Gene­ti­nis ištyri­mas daž­ni­au pade­da išgel­bėti gyvy­bę ar pas­merkia abor­tui?

– Net ir esant blo­giau­si­ai prog­nozei gydy­to­jas genetikas neturi teisės dary­ti įtakos šeimos apsis­prendimui. Gal­ime tik pateik­ti kuo plates­nę infor­ma­ci­ją. Kai nus­tatoma su gyvybe nesud­eri­na­ma patologi­ja, pora gali apsis­pręsti nebetęsti nėš­tu­mo. Tači­au daug daž­ni­au pre­na­tal­inė diag­nos­ti­ka gel­bė­ja gyvybes, nei jai būna nuosprendis.

Teko gal kelis šim­tus atve­jų kon­sul­tuoti, kai ateina labai suner­imu­sios penk­tą šeštą nėš­tu­mo savaitę moterys, bijančios, kad var­toti vais­tai pak­enks vai­siui, todėl galvo­jančios apie abortą. Visuomet rag­inu neskubėti, o atlik­ti tyrimus. Atsaky­mai 99 pro­cen­tais tokiose sudėtin­gose situaci­jose būda­vo geri, o pag­imdžiu­sios moterys dži­aug­davosi nepasi­davu­sios impul­sui.

Genetiko dar­bas lei­džia prisili­esti prie būsi­mos gyvy­bę den­giančio paslap­ties šydo, tači­au nereikia pamiršti, kad geneti­ka ir bioeti­ka visa­da turi eiti koja kojon. Tik tokia human­izuo­ta med­i­c­i­na yra pil­navertė.

– Pasauly­je gim­s­ta vis dau­giau genet­inėmis ligomis ser­gančių vaikų. Vėly­va tėvys­tė ir motinys­tė – pagrin­di­nis rizikos veik­snys?

– Išties gene­tini­ai tyri­mai rekomen­duo­ja­mi atlik­ti, kada mote­ri­ai yra tris­dešimt penkeri metai, o vyrui – keturi­as­dešimt dve­ji. Taip pat – jeigu jau yra turė­tas nėš­tu­mas su anom­al­i­jomis, įvyko giminių san­tuo­ka, pas­to­ja­ma po pagal­binio apvaisin­i­mo. Paste­bė­ta, kad su tėvų amži­u­mi šiek tiek trumpė­ja chro­mo­somų galai – telom­erai ir tai nežymi­ai riziką padid­i­na.

Tači­au minė­ta­sis amži­aus cen­zas – labai sąly­giškas. Nese­ni­ai atlik­ti tyri­mai par­o­dė, kad daug svarbes­nis yra tėvų gyven­i­mo būdas ir ben­dra sveika­ta. Jeigu moteris ja nesirūpino, turėjo žal­ingų įpročių, būdama dvidešimt sep­tyner­ių turės didesnę rizika susi­lauk­ti Dauno sin­dro­mu ser­gančio vaiko nei tris­dešimt devyner­ių metų sveikai gyvenan­ti moteris.

Kalen­dori­nis žmo­gaus amžius nuo biologinio gali gerokai skir­tis. Norint jį nus­tatyti gali padėti telom­erų tes­tavi­mas. Kai sako­ma, kad žmo­gus jau­nai atro­do, jo biologi­nis amžius nuo kalen­dorinio išties gali skir­ties koki­ais sep­tyne­r­i­ais metais. Bet mači­au atve­jų, kai žmo­gus, nors ir nerūkė, tači­au patyrė daug stre­so, neskyrė dėme­sio mity­bai ir buvo veik dešimčia metų per anksti pasenęs.

– Vad­i­nasi, genai – nėra nekeičia­ma duo­ty­bė?

– Jei negau­name paveldimas lig­as sąly­go­jančių genų pak­itimų, bazi­nis gene­ti­nis mod­elis visų žmonių yra labai panašus. Tai – start­inė pozi­ci­ja. Kaip tas mod­elis pasireikš, kok­ią sveikatos būk­lę gyven­ime lems, daug kas labai prik­lau­so nuo asmens.

Žmo­gaus genome tik dalis genų yra aktyvūs, bet įproči­ai, mąsty­mas, med­itaci­ja, mankš­ta, mity­ba – tai yra veik­s­ni­ai, kurie „išjun­gia“ arba „įjun­gia“ genus. Pavyzdžiui, mie­gan­tys poten­cialūs vėžio genai (proonko­ge­nai) nor­maliomis sąly­gomis nieko blo­go nedaro, o suak­tyv­in­ti užve­da vėžinį pro­cesą. Tači­au žmo­gaus mąsty­mo būdas ne maži­au svar­bus už vis­us išorinius veik­snius.

Šiuo­laik­inė geneti­ka įrodė, kad tiek fizi­nis judėji­mas, tiek tin­ka­mas emoci­nis nusiteiki­mas aktyv­ina smegenų genus, įjun­gia tuos, kurie atsakin­gi už kog­ni­tyvines funkci­jas, pažin­imą, atmintį. Poz­i­tyvus mąsty­mas gali aktyv­in­ti fer­men­tą – teromer­azę, kuris „pri­audžia“ chro­mo­somų galus ir kar­tu sveikati­na orga­nizmą.

Dabar for­muo­jasi nau­ja genetikos šaka – psi­cho­geneti­ka, leisianti keisti sveikatos būseną per genus koreguo­jant gyven­i­mo būdą ir taikant tam tikrus pra­timus. Man­au, kad tai gali būti ateities genetikos pagrind­inė ašis.

– Dalis nevais­ingų porų susi­lauk­ti biologinės atža­los gali tik pasitelkę pagal­binį apvaisin­imą, kurio įstaty­mo pro­jek­tą Seimas patvirti­no. Meto­do šalininkų argu­men­tai išsakyti, tači­au gal yra nepaste­bė­ta tam­sio­ji pusė?

– Tok­ie sudėtin­gi klausi­mai daž­nai apgaubi­a­mi dau­giau mitų bei pagrįstų baim­ių. Pagal­bi­nis apvaisin­i­mas – pasku­tin­io­ji gal­imy­bė pas­toti. Negal­inčią pas­toti porą visų pir­ma turi kon­sul­tuoti mul­ti­dis­ci­plin­inė koman­da – ginekolo­gai, genetikai, šeimos gydy­to­jai, net­gi psi­cholo­gai. Pora dar iki vaikučio atėji­mo turėtų apsi­tar­ti tiek dėl gal­imy­bės įsi­vaik­in­ti, tiek dėl natūral­ių pas­to­ji­mo metodų (napro­tech­nologi­jų) taiky­mo.

Bet kuri­uo atve­ju prieš atliekant pagal­binio apvaisin­i­mo pro­cedūrą labai svar­bu tin­ka­mai infor­muoti šeimą dėl gal­imų pasek­mių vai­siui ir moti­nai, vaistų gal­imo šalu­tinio poveikio. Užsienio eksper­tai yra paste­bėję, kad po pagal­binio apvaisin­i­mo pasitaiko šiek tiek dau­giau gene­tinių defek­tų. Todėl ir nau­ja­jame prieš porą metų patvirt­in­tame Sveikatos apsau­gos min­istro Įsakyme dėl gene­tinių paslaugų, pas­to­ji­mas po pagal­binio apvaisin­i­mo tapo indikaci­ja genetinei kon­sultaci­jai. Vis­gi verti­nant absoli­uči­ais skaiči­ais tas padidėji­mas nėra labai ryškus.

Šal­ti­nis lsveikata.lt